Tạo thành công tám trẻ 'không mang bệnh di truyền' từ DNA của ba người

Tám trẻ em đã được sinh ra tại Vương quốc Anh nhờ sử dụng vật liệu di truyền từ ba người, nhằm ngăn ngừa các bệnh lý nghiêm trọng và thường gây tử vong, các bác sĩ cho biết.

Phương pháp này, do các nhà khoa học Anh tiên phong phát triển, kết hợp trứng và tinh trùng của cha mẹ với một trứng thứ hai từ một người phụ nữ hiến tặng.

Kỹ thuật này đã được hợp pháp hóa tại Anh trong một thập kỷ qua, nhưng hiện nay mới có bằng chứng đầu tiên cho thấy nó giúp trẻ chào đời mà không mắc các bệnh ty thể nan y.

Những căn bệnh này thường được truyền từ mẹ sang con, khiến cơ thể bị thiếu hụt năng lượng nghiêm trọng.

Điều này có thể gây ra các khuyết tật nghiêm trọng và một số trẻ sơ sinh tử vong chỉ vài ngày sau khi chào đời. Các cặp vợ chồng sẽ biết mình có nguy cơ nếu từng có con mắc bệnh, người thân trong gia đình bị ảnh hưởng hoặc chính người mẹ đã mắc phải.

Những đứa trẻ được sinh ra nhờ kỹ thuật thụ tinh từ ba người sẽ thừa hưởng phần lớn ADN – bộ gen – từ cha mẹ ruột, nhưng cũng nhận một lượng rất nhỏ, khoảng 0,1%, từ người phụ nữ thứ hai. Sự thay đổi này sẽ được truyền lại qua nhiều thế hệ.

Không gia đình nào thực hiện quy trình này lên tiếng công khai để bảo vệ quyền riêng tư, nhưng họ đã đưa ra các tuyên bố ẩn danh thông qua Trung tâm Sinh sản Newcastle – nơi thực hiện các ca điều trị.

'Vô cùng biết ơn'

"Sau nhiều năm mất phương hướng, phương pháp điều trị này đã mang lại cho chúng tôi hy vọng – và rồi đã mang đến cho chúng tôi đứa con," người mẹ của bé gái nói.

"Bây giờ nhìn con, tràn đầy sức sống và tương lai phía trước, chúng tôi cảm thấy vô cùng biết ơn."

Người mẹ của một bé trai chia sẻ thêm:

"Nhờ vào bước tiến vượt bậc này và sự hỗ trợ mà chúng tôi nhận được, gia đình nhỏ của chúng tôi giờ đã trọn vẹn.

Gánh nặng tinh thần do bệnh ty thể gây ra đã được dỡ bỏ, nhường chỗ cho hy vọng, niềm vui và lòng biết ơn sâu sắc."

Ty thể là những cấu trúc siêu nhỏ tồn tại bên trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể con người. Chúng là lý do khiến chúng ta cần thở, vì ty thể sử dụng oxy để chuyển hóa thức ăn thành năng lượng mà cơ thể dùng làm nhiên liệu.

Khi ty thể bị lỗi, cơ thể sẽ không có đủ năng lượng để duy trì các chức năng sống như giữ cho tim đập. Điều này có thể gây ra tổn thương não, co giật, mù lòa, yếu cơ và suy đa cơ quan.

Cứ khoảng 5.000 em bé chào đời có một bé mắc bệnh liên quan đến ty thể.

Nhóm nghiên cứu ở Newcastle dự đoán rằng nhu cầu mỗi năm sẽ có từ 20 đến 30 em bé được sinh ra nhờ phương pháp ba người này.

Một số bậc cha mẹ đã từng trải qua sự đau khổ khi con cái của họ qua đời vì các bệnh này.

Ty thể chỉ được truyền từ mẹ sang con. Do đó, kỹ thuật hỗ trợ sinh sản mang tính tiên phong này sử dụng vật liệu di truyền từ cả cha mẹ và một người phụ nữ hiến tặng ty thể khỏe mạnh.

Công nghệ này được phát triển hơn 10 năm trước tại Đại học Newcastle và Tổ chức Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) thuộc Bệnh viện Newcastle upon Tyne. Một đơn vị chuyên trách trong hệ thống NHS đã được thành lập để cung cấp dịch vụ này từ năm 2017.

Trứng của cả người mẹ và người hiến tặng đều được thụ tinh trong phòng thí nghiệm bằng tinh trùng của người cha.

Các phôi sẽ phát triển cho đến khi ADN từ tinh trùng và trứng hình thành hai cấu trúc gọi là tiền nhân (pro-nuclei). Đây là nơi chứa bản thiết kế di truyền để hình thành cơ thể con người, như màu tóc hay chiều cao.

Tiền nhân được lấy ra từ cả hai phôi, và ADN của cha mẹ sẽ được đưa vào trong phôi chứa ty thể khỏe mạnh.

Đứa trẻ sinh ra sẽ có liên hệ di truyền với cha mẹ ruột, nhưng sẽ không mắc bệnh về ty thể.

Hai báo cáo đăng trên Tạp chí Y học New England cho thấy đã có 22 gia đình trải qua quy trình này tại Trung tâm Sinh sản Newcastle.

Quy trình này đã dẫn đến sự ra đời của bốn bé trai và bốn bé gái, trong đó có một cặp song sinh, và hiện còn một ca đang mang thai.

"Được chứng kiến sự nhẹ nhõm và niềm vui trên khuôn mặt của các bậc cha mẹ sau khoảng thời gian dài chờ đợi và lo sợ hậu quả - thật tuyệt vời khi thấy những đứa trẻ này được sinh ra, khỏe mạnh và phát triển bình thường," Giáo sư Bobby McFarland, Giám đốc Dịch vụ Chuyên khoa Hiếm của NHS về Rối loạn Ty thể, chia sẻ với BBC.

Tất cả các em bé đều được sinh ra không mắc bệnh ty thể và đều đạt được các cột mốc phát triển như mong đợi.

Có một trường hợp bị động kinh nhưng đã tự khỏi, và một trẻ em có nhịp tim bất thường đang được điều trị thành công.

Những tình trạng này không được cho là có liên quan đến ty thể bị lỗi.

Hiện vẫn chưa rõ liệu đây là một phần trong các rủi ro đã biết của phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), một vấn đề riêng liên quan đến phương pháp thụ tinh ba người, hay chỉ đơn giản là được phát hiện vì sức khỏe của tất cả các em bé sinh ra theo kỹ thuật này đều được theo dõi rất chặt chẽ.

Một câu hỏi quan trọng khác vẫn còn bỏ ngỏ là liệu ty thể bị lỗi có bị chuyển sang phôi khỏe mạnh hay không, và hậu quả có thể là gì.

Kết quả cho thấy trong năm trường hợp, không phát hiện được ty thể mắc bệnh.

Trong ba trường hợp còn lại, từ 5% đến 20% ty thể trong các mẫu máu và nước tiểu là bị lỗi.

Tỷ lệ này thấp hơn ngưỡng 80% – mức được cho là gây bệnh.

Cần thêm các nghiên cứu để hiểu rõ lý do vì sao điều này xảy ra và liệu có thể ngăn ngừa được không.

Giáo sư Mary Herbert, từ Đại học Newcastle và Đại học Monash, cho biết: "Những phát hiện này mang lại cơ sở cho sự lạc quan. Tuy nhiên, việc nghiên cứu để hiểu rõ hơn những giới hạn của công nghệ hiến tặng ty thể sẽ là điều thiết yếu nhằm cải thiện hơn nữa kết quả điều trị."

Đột phá này mang lại hy vọng cho gia đình Kitto.

Con gái út của Kat, Poppy, 14 tuổi, mắc căn bệnh này. Con gái lớn Lily, 16 tuổi, có thể truyền bệnh cho con cái sau này.

Poppy phải ngồi xe lăn, không nói được và được nuôi ăn qua ống.

"Điều đó đã ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống của con bé. Chúng tôi vẫn có những khoảnh khắc vui vẻ như hiện tại, nhưng cũng có những lúc bạn nhận ra bệnh ty thể tàn khốc đến mức nào", Kat nói.

Dù đã trải qua nhiều thập kỷ nghiên cứu, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh ty thể, nhưng cơ hội ngăn ngừa bệnh truyền sang thế hệ sau mang lại hy vọng cho Lily.

"Các thế hệ tương lai như tôi, con cái tôi hay các anh chị em họ của mình có thể có cơ hội sống một cuộc sống bình thường," bà nói.

'Hiện chỉ có Anh có thể thực hiện phương pháp này'

Vương quốc Anh không chỉ phát triển phương pháp khoa học thụ tinh từ ba người, mà còn trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới ban hành luật cho phép sinh ra những em bé theo kỹ thuật này sau khi Quốc hội bỏ phiếu vào năm 2015.

Điều này gây tranh cãi vì ty thể có ADN riêng, kiểm soát cách chúng hoạt động.

Điều đó đồng nghĩa với việc trẻ em sinh ra sẽ thừa hưởng ADN từ cha mẹ và khoảng 0,1% từ người phụ nữ hiến tặng.

Bất kỳ bé gái nào được sinh ra bằng kỹ thuật này cũng sẽ truyền lại ADN đó cho con cái của mình sau này, nên đó là một sự thay đổi vĩnh viễn trong di truyền của con người.

Điều đó được coi là không thể chấp nhận đối với một số nhà khoa học, khi công nghệ này được đem ra thảo luận, gây ra những lo ngại rằng sẽ mở đường cho việc sinh ra những "đứa trẻ được thiết kế" thông qua biến đổi gen.

Giáo sư Sir Doug Turnbull, từ Đại học Newcastle, chia sẻ với tôi:

"Tôi nghĩ đây là nơi duy nhất trên thế giới có thể cho phép thực hiện phương pháp này, có nền khoa học đẳng cấp đã đưa chúng ta đến vị trí hiện tại, có luật pháp cho phép đưa phương pháp này sang điều trị lâm sàng, có NHS hỗ trợ, và giờ đây chúng ta đã có tám đứa trẻ dường như không mắc bệnh ty thể – một kết quả tuyệt vời."

Liz Curtis, người sáng lập quỹ từ thiện Lily Foundation, cho biết:

"Sau nhiều năm chờ đợi, giờ đây chúng ta biết rằng tám em bé đã được sinh ra bằng kỹ thuật này, tất cả đều không có dấu hiệu của bệnh ty thể.

Đối với nhiều gia đình, đây là hy vọng thực sự đầu tiên để phá vỡ vòng luẩn quẩn của căn bệnh di truyền này."